В мае 2020 года Матвею был поставлен диагноз - спинальная мышечная атрофия СМА I типа. Это генетическое заболевание называют "самым частым среди редких".
По статистике, дети с таким заболеванием не доживают до 2 лет без лечения. Постепенно происходит атрофия мышц, вплоть до остановки дыхания. При этом, психика и умственное развитие остается не затронутым. У Матвея уже наблюдаются изменения, связанные с прогрессированием заболевания - дыхательная недостаточность, деформация грудной клетки, подвывих левого бедра, искривление позвоночника.
Лечение ЕСТЬ! Препарат Zolgensma от производителя Novartis формирует функциональную копию поврежденного гена для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Но этот препарат не зарегистрирован в России, на его закупку не выделяются средства бюджета, и препарат считается самым дорогим лекарством в мире - его стоимость превышает 160 миллионов рублей ( 2,234 миллиона $).
В июне 2020 года мы открыли сбор на покупку Zolgensma (документы, подтверждающие основание сбора https://vk.com/docs-195831622 ). К январю 2021 года собрано менее 1/5 от необходимой суммы. При этом введение препарата возможно только до 2 лет! Мы делаем все возможное и невозможное, чтоб как можно быстрее закрыть сбор и дать нашему сыну лечение, от которого зависит его жизнь.
Нам необходимо как можно скорее остановить прогрессирование болезни, но без Вашей помощи, нам не справиться!
